Meditial

Hastalığın temel nedeni olan bakır birçok besinde bulunan bir eser metalidir. Vücudumuz sağlıklı kalmak için çok az miktarda bakıra ihtiyaç duyar. Normalde vücut ihtiyaç fazlası bakırı vücuttan atar fakat Wilson hastaları bu bakırı vücuttan atamaz ve bakır özellikle karaciğer, beyin, kornea ve böbreklerde birikir. Karaciğer hücrelerindeki fazla bakır karaciğerde hasara yol açar. Beyin hücrelerine verilen zarar ise temel olarak lentiküler çekirdek denilen bir bölgede ortaya çıkar.
Wilson hastalığında 13. kromozomdaki ATP7B adındaki spesifik bir gen çalışamaz durumdadır. Bu gen normalde karaciğer hücrelerinin fazla bakırı vücuttan atışını kontrol eder. Karaciğer hücreleri normal şartlarda fazla bakırı safra kesesine gönderir. Bu süreç işlemediğinde ise bakır karaciğer hücrelerinde birikir. Karaciğerin bakır depolama kapasitesi çok fazla zorlandığında bakır kana karışır ve temelde beyin olmak üzere vücudun değişik kısımlarında birikir.

Belirtileri; Wilson hastalarında genetik bozukluk doğuştan olsa da bakırın vücutta sağlığa zarar verici boyutlara ulaşması yılları alır. Belirtiler genellikle 6 ve 20 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar.

• Karaciğer Problemleri; Öncelikle karaciğer belirtileri ortaya çıkar. Karaciğer hücrelerindeki toksik etki hepatite (karaciğer iltihabına) neden olur bu da sarılığa, karın bölgesinde ağrılara ve kusmalara neden olabilir. Hastalık tedavi edilmeden bırakılırsa siroza yol açarak karaciğer yetmezliğiyle de sonuçlanabilir.
• Beyin Problemleri; Bakır beyinde biriktikçe kollarda titreme, hareketlerde yavaşlık, konuşmada zorluk, yazma problemleri, yutmada güçlük, sallanarak yürüme, baş ağrıları ve hastalık nöbetleri gibi fiziksel semptomlara neden olur. Depresyon, çalkantılı ruh halleri, konsantrasyon bozukluğu gibi psikolojik semptomlar da ortaya çıkabilir. Tedavi edilmezse bakırın beyinde birikmesi kaslarda zayıflık, esneme zorlukları ve bunamaya neden olur.
• Diğer Problemler; Bakır gözde korneada da birikebilir. Bu da korneada kayser-fleischer halkası olarak adlandırılan kahverengimsi bir pigmentleşmeye yol açar. Görülebilecek diğer belirtiler ise anemi, böbrekte hasar, kalp problemleri, pankreas iltihabı (pankreatit), kadınlarda ise menstrual problemler, düşük yapma ve erken doğumlarda osteoporoza (kemik erimesi) neden olur.

Tedavi Yöntemleri;

Hastalık ne kadar erken tedavi edilmeye başlanırsa karaciğer ve beyinde uzun vadede ortaya çıkabilecek problemleri engelleme şansı o kadar kuvvetlidir. Penisilamin kullanılır; fazla bakırın vücuttan idrar yoluyla atılmasını sağlar. Bakırın başlangıç aşmasındaki birikimi engellendikten sonra iğnenin dozu 1 yıl sonra düşürülür. Alternatif olarak Trientin ve Çinko'da tedavide kullanılabilir.