Primer İmmün yetmezlik günümüzde tanısı en zor konulan hastalıklardan bir tanesi, peki buna sebep olan nedir?

Bağışıklık sisteminin düzgün bir şekilde çalışmadığı veya bağışıklık sisteminin yetersiz olduğu, yaklaşık 300 farklı hastalığın oluşturduğu bir hastalık grubu olan Primer İmmün Yetmezlik (PİY) muhtemelen sizlerde ilk defa duydunuz. Gizli kalmış bir sağlık sorunu olan bu hastalık, daha çok akraba evliliklerinden kaynaklanıyor ve genetik aktarım gösterebiliyor.

Teşhisin Konulmasında Neden Zorlanılıyor?

Bir yıl içerisinde aralıklı olarak ateşli hastalık, 2’den daha fazla orta kulak iltihabı tekrarlayan menenjit, gelişme geriliği gibi belirtiler doğuştan PİY olabileceğinin habercisi olabiliyor. Tedavisinin olmasına rağmen en büyük sıkıntı ise tanı süresinin oldukça uzun olması çünkü PİY ilk belirtileri gösterdiği andan itibaren teşhis konulması ortalama 12.4 yıl alıyor ve tedavinin zamanında yapılamaması büyük bir ekonomik maliyette oluştururken, hayati bir riskte içinde barındırıyor.

Ülkemizdeki PİY Oranı Ne Kadar?

Türkiye’de yapılan evliliklerin yaklaşık %30’u akraba evliliği olmakla birlikte PİY’i ciddi bir tehdit haline getiriyor. ABD’de 100 binde bir olarak görülen bu oran, Konya’da yapılan pilot çalışmaya göre 10 bin doğumda bir olarak görülüyor. Bu denli ciddi bir rahatsızlığın tanısı oldukça zor yapılıyor, bunun diğer bir nedeniyse doktor ve aile arasındaki farkındalığın az olmasından kaynaklanıyor. Ayrıca dünyada PİY hastalığına sahip 6 milyon insan bulunurken Türkiye’de bu sayı 24 bin civarında olduğu tahmin ediliyor. Diğer ülkelere göre Türkiye'de bu hastalığın bu kadar yaygın olmasındaki temel sebep ise akraba evliliklerinden kaynaklanmaktadır.